Raka piersi mamy w genach - jak to zbadać?

  • 02 Aug 2018
  • Dodane przez Marzena Michalec
  • Zdrowie

Zapewne kojarzysz głośny przypadek usunięcia piersi i jajników u znanej aktorki Angeliny Jolie, który tak naprawdę rozpętał dyskusję na temat takiej formy profilaktyki i spopularyzował badania genetyczne. Przypomnę, że aktorka zdecydowała się na profilaktyczne usunięcie obu piersi, jajników i jajowodów. Powodem tej poruszającej decyzji były mutacje odkryte w genach aktorki, odpowiadające za wysoką bo ponad 80% możliwość zachorowania na nowotwory oraz śmiertelne przypadki w jej najbliższej rodzinie właśnie na ten rodzaj raka.

Nigdy przed tym o badaniach genetycznych nie słyszałam, a o takiej formie wciąż kontrowersyjnej profilaktyki tym bardziej. Dopiero wówczas kiedy osobiście poznałam polską Jolie – Karolę, moją serdeczną koleżankę i sama także zdecydowałam się przebadać swoje geny zdałam sobie sprawę jak cenną informacją ona dla mnie była. Dziś każdy z nas może zrobić testy genetyczne by sprawdzić czy w naszych genach nie ma mutacji. Są one łatwo dostępne, nie drogie, a w niektórych przypadkach także i bezpłatne.

Wyjaśniając w dużym skrócie, bo to temat rzeka, opisałam trzy możliwości przebadania swoich genów w kierunku raka piersi i jajnika u kobiet, a u mężczyzn raka prostaty. Ta sama mutacja bowiem jest za to odpowiedzialna.

Ale czy każdy z nas powinien wykonać badanie genetyczne?

To jest kwestia indywidualna. Bo oprócz tego, że w naszej rodzinie pojawiały się choroby nowotworowe i to już jest duży powód aby wykonać badanie, chodzi jeszcze o to, czy w ogóle chcemy wiedzieć co nam grozi? Racjonalność podpowiada, że dzięki takiej wiedzy możemy ustrzec się przed chorobą, wcześniej jej zapobiec lub dobrać takie leczenie, które będzie dużo bardziej skuteczne. I to są przewodnie argumenty za tym, aby takie badania jednak wykonać.

Dlaczego powinnaś zrobić badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych?
Poniżej kilka ogólnych wytycznych:

WYSTĘPOWANIE NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH WŚRÓD CZŁONKÓW RODZINY

Spotkałam się z różnymi danymi procentowymi jeśli chodzi o to ilu chorujących na nowotwory je odziedziczyło. W publikacjach naukowych znalazłam informacje, że jest to od 4 do 10%. Z kolei na ofercie jednego z laboratoriów, podają liczbę już trzykrotnie wyższą. Wypośrodkujmy więc te ilości i skupmy się na tym, czy w naszej rodzinie  występowały już przypadki chorób nowotoworowych? Mogą one bowiem być w mniejszym lub większym stopniu ważną informacją i wpływać na zwiększone ryzyko zachorowania na raka.

POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWEJ MUTACJI U BLISKIEGO KREWNEGO

Mutacje przez które możemy zachorować na nowotwory złośliwe są przekazywane przez rodziców ich dzieciom z 50% prawdopodobieństwem – bliscy krewni nosiciela również powinni więc wykonać test genetyczny

CZYNNE LUB BIERNE PALENIE TYTONIU

Rakotwórcze substancje zawarte w dymie papierosowym zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju wielu typów nowotworów złośliwych, ryzyko to dodatkowo wzrasta jeżeli dana osoba obciążona jest genetycznie

OBAWA O PRZEKAZANIE DZIECKU PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU ZŁOŚLIWEGO

Kobiety, które obecnie chorują lub przebyły nowotwór złośliwy w przeszłości, dzięki badaniu genetycznemu mogą sprawdzić, czy na rozwój choroby w ich przypadku miały wpływ uwarunkowania genetyczne – skłonności te mogą zostać odziedziczone przez potomstwo i zwiększyć ryzyko nowotworu również u niego

STOSOWANIE ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ LUB ROZWAŻANIE STOSOWANIA

Korzystanie z hormonalnych środków antykoncepcyjnych przed 25. rokiem życia to większa szansa wystąpienia w przyszłości raka piersi (jeżeli w naszym DNA znajdują się mutacje predysponujące do zachorowania na ten typ nowotworu)

PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA

Mutacje zwiększające ryzyko nowotworu złośliwego nie zawsze są dziedziczone, mogą również powstać dopiero podczas zapłodnienia. Mogą być więc one obecne również u tych kobiet, u których w rodzinie do tej pory nie występowały jakiekolwiek choroby nowotworowe.

Aby się nie pogubić w informacjach na temat badań genetycznych w kierunku raka piersi i jajnika, jakie oferują nam laboratoria, podzieliłam możliwości w trzech punktach. Każda z tych opcji bada geny pod kątem raka piersi i jajnika. Najpopularniejszymi genami które bierze się pod lupę są: BRCA1 i BRCA2, jednak to nie jedyne geny gdzie może wystąpić mutacja, co na finale może przyczynić się do zachorowania na raka piersi i jajnika. Znam bowiem osobiście przypadki kobiet, które po negatywnych badaniach rutynowych w obrębie genu BRCA1 i BRCA2, zachorowały na raka. O tym też niebawem będę pisać.

laboratorium_0.jpg

Geny - kilka możliwości przeprowadzenia badania

1.Badanie mutacji BRCA1 i BRCA2
 
Pierwsza opcja badania, którego koszt to ok. 400 zł analizuje 16 mutacji w genie BRCA1 włączając w to 5 mutacji najczęściej występujących w polskiej populacji oraz zazwyczaj od 1 do 3 mutacji w genie BRCA2. Chorobotwórczych zmian jest jednak aż 6 tysięcy. Dlatego tą opcję można nazwać rutynową, ale na pewno nie wyczerpuje ona informacji o ryzyku. To badanie zazwyczaj wykonuje się wówczas, kiedy wiemy że ktoś z naszych bliskich jest właśnie nosicielem tej konkretnej mutacji. I to jest wskazówką, aby tego samego poszukać na dokładnie tym samym odcinku, w tym samym miejscu. Dzieje się tak dlatego, że mutacje dziedziczymy i rodzic może przekazać dziecku tę wadliwą kopię genu, a szanse są duże, bo aż 50%. Wykonałam ten test i na szczęście nie jestem nosicielką tej wadliwej mutacji. A miałam konkretne powody, aby je wykonać. Jak wspomniałam na początku moja babcia zmarła na raka jajnika, a moja ciocia, jej córka kilka lat temu zachorowała na raka piersi co skończyło się usunięciem piersi.

2.Badanie wszystkich mutacji w genie BRCA1 i BRCA2

Możemy jednak poszerzyć znacznie obszar badania. Wykorzystuje się do tego tzw. sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), dzięki czemu wykonywana jest analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2. W skrócie wyjaśniając pod lupę brane są wszystkie mutacje w tych genach, a nie jak w poprzedniej opcji tylko szesnaście w genie BRCA1 i jedna w BRCA2. Koszt takiego badania zaczyna się od 999 do 1 400 zł.

3.Badanie wszystkich genów

Badanie wszystkich genów odpowiedzialnych za raka piersi i prostaty o czym już wspominałam jest jednak więcej. Wszystkich obecnie odkrytych jest 14. Każdy z tych genów może być uszkodzony w aż kilku tysiącach miejsc, ale też mamy już i taką możliwość aby je wszystkie wziąć pod lupę. Opcja pierwsza i druga nie wyklucza w naszym DNA mutacji nowotworowej całkowicie.

Możliwość zbadania więc wszystkich genów odpowiedzialnych za wysokie ryzyko wystąpienia raka piersi wykonasz biorąc udział w projekcie o nazwie - badamygeny.pl, który jest ogólnopolskim badaniem przesiewowym polskiej populacji. Jego celem jest przebadanie wszystkich Polaków, co bez wątpienia poszerza skalę analizowania danych i taki też jest cel tego przedsięwzięcia.

calapopulacja.jpg

Przed przygotowaniem informacji na powyższy temat, porównałam oferty badań i ich zakres z kilku laboratoriów oraz cennik. Potwierdziło się, że jest to faktycznie obecnie najtańsza opcja i najbardziej dokładna.

Dzięki badamygeny.pl mamy możliwość zbadać wszystkie geny odpowiedzialne za nowotwory dziedziczne (w sumie 70), w tym BRCA1, BRCA2, PALB2, NBN, TP53 odpowiedzialny za zespół Li – Fraumeni, itd. za cenę 599 zł.

Jak skorzystać z badania w badamygeny.pl?

Aby zapisać się na badanie, wystarczy wejść na stronę badamygeny.pl . Po zarejestrowaniu się na stronie i wprowadzeniu danych medycznych wystarczy oddać krew (4 ml). Można to zrobić w siedzibie Warsaw Genomics w każdy piątek w godzinach 14:30-16:00, ale również w dowolnym punkcie medycznym i przesłać kurierem na koszt laboratorium wraz ze zgodą na wykonanie badania.

Pomoc i strategia

Wraz z określeniem ryzyka zachorowania każdy pacjent otrzyma szczegółowe zalecenia profilaktyczne (kiedy i jakie badania diagnostyczne należy przeprowadzać) zgodne z ocenionym ryzykiem i wytycznymi zawartymi w rekomendacjach. Osoby, u których zostanie zdiagnozowane wysokie ryzyko zachorowania na raka będą zapraszane na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem, onkologiem i psychologiem, którzy omówią z pacjentem strategię działań profilaktycznych.

Istnieje również możliwość zapisania się na listę oczekujących, którzy nie zebrali jeszcze pełnej kwoty na przeprowadzenie badania. W takim przypadku na jego wykonanie czeka się do momentu, w którym znajdzie się osoba wyrażająca chęć opłacenia badania osobie potrzebującej (konkretnej lub anonimowej). Na stronie dostępna jest opcja „Podaruj badanie innym”.

PODSUMOWANIE

Do niedawna myślałam, że skoro mam negatywny wynik na mutację w genach BRCA1/2 mogę spać spokojnie. Jak widzisz, nie tylko kilka mutacji odpowiada za raka piersi, nie tylko te dwa geny podwyższają ryzyko zachorowania i nie tylko geny za to odpowiadają. To istotna informacja, bo przypomnę, że możesz zbadać:

1 -  BRCA1 i 16 najczęściej występujących mutacji oraz BRCA2 z 1 mutacją;
Cena ok. 400 zł

2 -  Wszystkie mutacje w genie BRCA1 i BRCA2 odpowiedzialne za raka piersi i jajnika;
Cena ok. 900 - 1 400 zł

3 - 14 genów odpowiedzialnych za raka piersi i jajnika, które można uzupełnić o zbadanie kolejnych 56 genów, w których mutacje odpowiedzialne są za wysokie ryzyko pojawienia się innych nowotworów. Łącznie to ok. 20 000 zmian jakie w 70 genach do tej pory odkryto.
Cena 599 zł => badamygeny.pl

Aby jeszcze bardziej zobrazować Ci kwestie wyjaśniającą powyższą wiedzę zapytałam Dr hab. med. Anna Wójcicka współautorkę projektu badamygeny.pl o wyjaśnienie dlaczego ważna jest kompleksowa informacja o naszych genach?

Placówek, w których można określić obciążenie nowotworami dziedzicznymi jest w Polsce wiele. Ważne jednak, aby przeprowadzone badanie było kompleksowe i obejmowało analizę (odczytanie) całych genów. W wielu badaniach, które są określane jako „kompleksowo oceniające ryzyko zachorowania na raka” analizuje się jedynie kilka mutacji w wybranych genach, np. 5-8 mutacji w genie BRCA1. Wiemy jednak, że chorobotwórczych zmian w genach są tysiące – w samym BRCA1 jest ich przeszło 2 400. W 26 genach związanych z rakiem piersi – kilkanaście tysięcy. Ważne zatem, żeby w trakcie badania zajrzeć wszędzie, gdzie może się kryć obciążająca mutacja. Jeśli ktoś może poczekać kilka miesięcy na wynik badania genetycznego, warto zwrócić uwagę na program badamygeny.pl, który daje unikalną możliwość przebadania wszystkich genów, związanych z rakiem, za cenę poniżej 600 zł – tłumaczy doc. Anna Wójcicka.

Czy nigdy nie zachoruje na raka piersi i jajnika?

Ostatnią sprawą o jakiej chcę napisać i która w pewnym stopniu wyczerpuje tą podstawową wiedzę, jest pytanie - czy jeśli zbadam swoje geny kompleksowo, to mam pewność, że nigdy nie zachoruje? Niestety nie. Nowotowory mogą być dziedziczne i stanowi to według różnych źródeł od 4 do nawet 10% zachorowań. Możemy to dzięki kompleksowym badaniom genetycznym wykluczyć lub potwierdzić z wysoką dokładnością.

Mogę być pierwsza 

Musimy jednak zdać sobie sprawę, że w naszych komórkach zachodzą nieprawidłowe zmiany samoistnie i może zdarzyć się tak, że pomimo że nikt u nas nie chorował w rodzinie na nowotowory, będziemy pierwszymi nosicielami danej mutacji z wysokim prawdopodobieństwem zachorowania i możliwością przekazaniami wady genetycznej dzieciom.

Rak nie siedzi tylko w genach

Zwróć także uwagę na czynniki rakotwórcze. Mam tu na myśli przykładowo wysokie promieniowanie uszkadzające DNA, czynniki chemiczne czy też wirusy - np. wirus HPV powodujący raka szyjki macicy. Na koniec warto podkreślić, że nowotwory piersi pojawiają się także pod wpływem kobiecych chormonów, m.in estrogenów. Pisałam o tym w tekście pt. Czy przez okres mamy raka.