Badania genetyczne ratują życie!

  • 23 Mar 2016
  • Dodane przez Marzena Michalec
  • Zdrowie

Przypadek usunięcia piersi u znanej aktorki Angeliny Jolie rozpętał dyskusję na temat takiej formy zapobiegania dziedziczonych nowotworów. Podwójna mastektomia ma ratować życie pacjentek zarówno z rozpoznaniem nowotworu w piersi, ale także takich, które są nosicielkami wadliwego genu BRCA1, odpowiedzialnego za 80% prawdopodobieństwo pojawienia się raka piersi lub jajnika w przyszłości. Kobieta z tym genem jest bowiem bardzo narażona na zachorowanie już w młodym wieku, a średni wiek wystąpienia tej choroby to 40-50 lat.

Mój przypadek – czas sprawdzić geny! Jak, gdzie i za ile?

Po usunięciu z lewej piersi sporego guza, na szczęście bez nacieków nowotworowych zdecydowałam się poddać badaniom genetycznym na obecność mutacji w obrębie genu BRCA1, który u kobiet jest odpowiedzialny za raka piersi i jajników.

Takie badanie można wykonać na 2 sposoby:

1.    bezpłatnie w ramach NFZ w szpitalach, które mają podpisane umowy z Międzynarodowym Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie.  Tam też można uzyskać telefoniczną informację o współpracy centrum z innymi szpitalami. Aby móc zrealizować takie badanie musi pojawić się przypadek nowotworu w rodzinie, nawet tej dalszej. Pozostałe warunki:

* masz skierowanie od lekarza.
* jesteś ubezpieczona w NFZ.

2.    Prywatnie. Wykonanie takiego badania jest proste, a koszt związany z taką usługa mieści się w granicach 400-500 zł.  Skorzystałam z usług wrocławskiego laboratorium genetycznego Euroimmun DNA (www.euroimmundna.pl), skąd w ciągu 14 dni powinnam dowiedzieć się o swoim przeznaczeniu, które jak będzie taka potrzeba będę chciała oszukać. A że jest to możliwe, o tym w dalszej części tekstu.

Pozytywny wynik mutacji genetycznej – co robić?

Co jeśli okaże się, że jestem także obciążona genetyczną mutacją? W mojej rodzinie babcia umarła na raka jajników, ciocia, a jej córka jest po podwójnej mastektomii, a kolejna siostra babci obecnie walczy ze złośliwym nowotworem piersi. Prawdopodobieństwo, że i ja jestem nosicielem mutacji występuje i jest całkiem spore. Tymczasem przy moim przypadku postawię kropkę, niemniej temat rozwijam dalej opisując przypadek Karoliny – kobiety w biegu, uczestniczki świdnickiej edycji zawodów ZAWSZE PIER(W)SI,  która przeszła przez prewencyjną podwójną mastektomie z uwagi na obciążenie genetyczne genu BRCA1.

4 przypadki BRCA1w 1 rodzinie...

Jej historia walki z chorobą zaczęła się bardzo niewinnie. Brat mamy umiera na nowotworów złośliwy wątroby. Trzeźwo myślący lekarz kieruje mamę Karoliny na badania genetyczne, aby wziąć pod lupę gen BRCA1. Co ma rak wątroby z rakiem piersi i jajników? Okazuje się, że sporo. U mężczyzn mutacja BRCA1 odpowiada bowiem za możliwość wystąpienia raka m.in. wątroby. Okazuję się, że matka Karoliny jest nosicielką mutacji BRCA1 i co się z tym wiąże występuję u niej wysokie ryzyka zachorowania na raka piersi lub jajnika.

Z zachowaniem należytej kontroli  matka Karoliny co 3 miesiące wykonuje niezbędne badania diagnostyczne. Odwiedza ginekologa…- Nie widać u pani lewego jajnika…- powtarza na kolejnych wizytach ginekolog.  Lekarz mimo tego nic dalej nie zaleca, więc matka Karoli postanawia wziąć sprawy w swoje ręce. I jak się okazało – słusznie! Mając świadomość tego, że jest obciążona genetycznie prywatnie kieruje się do wrocławskich klinik. Diagnoza: złośliwy nowotwór jajnika z przerzutami na jelito…
Walka mamy Karoli o życie zakończona sukcesem, choć nie obyło się bez powikłań i uszczerbku na zdrowiu. Nasuwa się pytanie: czy gdyby kobieta nie wykonała badań genetycznych też zareagowałaby tak trzeźwo? Czy odwiedzałaby ginekologa i innych lekarzy co 3 miesiące? Pytanie zostawiam otwarte.  

Ten rodzinny przypadek popchał Karolinę oraz jej siostrę na badania genetyczne. Choć początkowo Karola sceptycznie podeszła do prośby swojej mamy, po jej usilnych namowach obie z siostrą zostały objęte diagnostyką przez Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. To jedyny ośrodek publiczny, który w ramach współpracy z innymi szpitalami przeprowadza badania genetyczne na najwyższym światowym poziomie i opiekuje się rodzinnymi przypadkami zachorowań, mając w tym bardzo duże doświadczenie i wiele sukcesów.

Siostry odebrały wyniki. Obie otrzymuję wynik pozytywny.  Co robić  w takich przypadkach kiedy dowiadujesz się, że jesteś nosicielem mutacji genu odpowiedzialnego za wystąpienie raka piersi lub jajnika? Jakie środki zapobiegawcze należy zastosować?  Co daję Ci ta wiedza?

Dzięki prostemu badaniu genetycznemu ryzyko raka piersi albo jajnika u nosicielki BRCA1 można obniżyć do 10 proc.
Zamiast 80 zachoruje 10 ze 100 kobiet!

Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Ośrodka Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie szacuje, że mutację BRCA1 ma 100 tys. kobiet. Rocznie notowanych jest ok. 800 nowych przypadków raków piersi i jajnika.

Oto 6 przykazań, które mogą uratować życie osoby z mutacją genu BRCA1:

1.    Rezygnacja ze środków antykoncepcyjnych.
2.    Samokontrola piersi.
3.    Badania diagnostyczne: mammografia, rezonans magnetyczny 2 x w roku.
4.    Do rozważenie zwiększenie ilości selenu w diecie.
5.    USG dopochwowe narządu rodnego 1 x w roku.
6.    Wskazanie profilaktyczne usunięcia/podwiązanie jajowodów.
7.    Podwójna prewencyjna mastektomia.
8.    Karmienie piersią.

Oto 3 przykazania dla rodziny osoby, u której wystąpiła mutacja genetyczna:

1.    U wszystkich pełnoletnich osób wskazane wykonanie testu BRCA1.
2.    U dziewcząt w rodzinie wskazana regularna i intensywna aktywność fizyczna przed pojawieniem się pierwszej miesiączki.
3.    Zwiększenie dawki selenu w diecie.

Siostry zostały poddane cyklicznym badaniom. W przypadku siostry Karoliny - Joli, badania USG oraz mammografia piersi nie wskazywały na żadne zmiany. Tymczasem po wykonanym badaniu tym razem rezonansem magnetycznym na obrazie pojawia się niewielka zmiana, wielkości główki zapałki…

Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Ośrodka Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie w rozmowie z Małgorzatą Skarbek w wywiadzie na łamach przegląd-urologiczny.pl podkreśla, „że rak piersi jest często nieuchwytny w badaniu mammograficznym i wykrycie jego wczesnej postaci u nosicielek BRCA1 nie przekracza 20 proc. przypadków.  Dlatego tak ważne jest w tym wypadku  badanie rezonansem magnetycznym, który daje 90-proc. czułość wykrycia wczesnego raka”.

dr n. med. Barbara Górecka - Szyld, audytor krajowy do oceny mammografii skryningowych w ramach Populacyjnego Programu Walki z Rakiem Piersi, współpracująca z Centrum Affidea  także zauważa korzyści płynące z badania rezonansem magnetyczny piersi.  Obecnie co podkreśla to najdokładniejsza metoda obrazowa, pozwalająca w sposób szybki, bezpieczny i nieinwazyjny zdiagnozować zmiany patologiczne w piersiach.  Potwierdził  to przypadek Joli, która w dalszym etapie leczenie poddała się operacji usunięcia piersi.

Jak wygląda badanie rezonansem przeczytasz klikajc w mój poprzedni artykuł: TU

Niepokojące objawy zaczęły pojawiać się także u Karoliny, która jeszcze nie dawno całkowicie odsuwała od siebie myśl, że jej może przytrafić się coś niepokojącego.
Tymczasem na kolejnych badaniach obrazujących wnętrze jej piersi pojawiają się torbiele…Niegroźnie wyglądające, jednak dające do myślenia w momencie kiedy zarówno jej siostra jak i matka mają za sobą skomplikowane operacje i walkę o życie, a na niej samej ciąży także mutacja BRCA1.

Decyzja co zrobić z małymi torbielami, które zaczęły się pojawiać nie była prosta. Czekać, aż przekształcą się w coś groźnego czy może wyprzedzić taką możliwość i poddać się mastektomii prewencyjnej pozbywając się raz na zawsze newralgicznych części ciała? Karolina po doświadczeniach jakie przeszła jej matka, potem siostra, a wcześniej wujek, zaczęła coraz częściej myśleć o usunięciu piersi, czyli dokładnie takim samym rozwiązaniu jakiemu poddała się Angelina Jole.  

Taką decyzje także uznał za możliwą i do rozważenia przez Karolinę dr Tomasz Huzarski z  Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii Medycznej, kierowanego przez prof. Jana Lubińskiego.

Dziś Karolina nie ma już swoich piersi. Zdecydowała się poddać operacji ich usunięcia z jednoczesną ich rekonstrukcją.  Czy jest zadowolona z tej decyzji? – Mimo cierpienia i bólu jakiego musiałam doświadczyć, czuje się bezpieczniej  w swojej skórze – podkreśla.

Tak wygląda przykładowy efekt usunięcia piersi przy jednoczesnej rekonstrukcji piersi

Operacja z wykonaniem podwójnej mastektomii z jednoczesną rekonstrukcją piersi jest operacją skomplikowaną, która w jej wypadku trwała ok. 8h.  Tego zadania podjęli się lekarze, specjaliści w Szpitalu im dra A. Sokołowskiego w Wałbrzychu.

Pytania…

Nasuwa się mi kolejne pytanie: jeśli Karola zdecydowała się na rozstanie ze swoimi piersiami, co z jajnikami, które przecież także są narażone na chorobę?
Karolina odpowiedziała mi, że na tą chwile nie zdecyduje się kolejną operację.  W tym wypadku nie ma bowiem pewności, że pomimo wycięcia jajników, rak nie pojawi się na jelitach, wątrobie, trzustce. Ten rodzaj mutacji genetycznej ma bowiem wiele wspólnego także i z tymi nowotworami. Niestety.
Po wysłuchaniu historii Karoliny, którą poznałam na oddziale onkologii podczas mojego pobytu w szpitalu, pojawia się pytanie dlaczego nie każdy lekarz kieruje na badania genetyczne, które mamie Karoliny i jej siostrze, a następnie jej samej być może, uratowały życie?

Dlaczego kiedy pojawiłam się 3 lata temu na badaniu USG po wykryciu u siebie guza w piersi, radiolog spisując przypadki zachorowania w mojej rodzinie nie powiedział mi o możliwości wykonania stosunkowo prostego i niedrogiego badania? Dlaczego o takich możliwościach dowiedziałam się  dzięki przypadkowi od obcej mi osoby, której słowa do dziś zapamiętałam: „nikt ci tego nie powie, jeśli sama się nie dowiesz”.

Najcenniejszą bronią w jaką możemy się zaopatrzyć my kobiety i nie tylko, jest wiedza i świadomość, że nowotwory piersi są dziś wyleczalne.  Warto jednak dodatkowo wiedzieć, że istnieją metody diagnostyczne takie jak rezonans magnetyczny – dużo bardziej dokładny oraz badania genetyczne, które czytają nasz genotyp. To nie musi być wiedza tajemna. Dzięki niej szanse na wygrane są duże większe, o czym opowiadają powyższe historie. Nasza własna wiedza, może nas uratować bardziej niż lekarz czasami z uśpioną, nie wiedząc dlaczego czujnością.

                                                                                                                                    ZAWSZE PIER(w)SI!